糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()

判断题由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()

判断题苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()

判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

单项选择题酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.碱性氨基酸
C.支链氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

判断题尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。()

判断题苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol L(2～10mg dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

判断题肝豆状核变性患儿24小时尿铜排出量测定对评估治疗效果和指导药物剂量有帮助。()

判断题人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。()

判断题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。()

判断题肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。()

判断题21-三体综合征父母任意一方为21 21易位携带者，所生子女100%为患者。()

判断题肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。()

判断题先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

判断题先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

判断题粘多糖病均为常染色体隐性遗传。()