A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖I-磷酸-尿苷转移酶
单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A.生后4个月左右才发现智力低下 B.可有抽搐发作或脑性瘫痪 C.头发褐黄色,尿有霉臭气味 D.特殊面容,四肢粗短 E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为()
单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()