A.肢体畸形 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重新生儿期有下列哪项表现可疑为……

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

单项选择题以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁