简答题 试述遗传性疾病基因诊断的基本原理。

【参考答案】

遗传性疾病往往有基因发生突变（DNA 碱基序列缺失、置换、移码或插入等），则该基因组DNA 经内切酶切割后产生的限制性片段与原来正常的不一致，电泳分离后形成不同的内切酶图谱，用免疫印迹法将DNA 转移至硝酸纤维薄膜上，用32P 探针杂交，经放射自显影，有基因突变的就不能与正常DNA 片段所制成的探针......

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