始祖突变

名词解释什么是遗传性肿瘤风险评估; 遗传性肿瘤风险评估名词解释定义是什么?

单项选择题Ⅱ型卵巢癌可发生于（）。

A.HPV16病毒感染
B.PFEN基因突变
C.CDH1基因突变
D.TP53基因突变
E.MLH1基因突变

单项选择题子宫内膜样癌可发生于（）。

A.HPV16病毒感染
B.PFEN基因突变
C.CDH1基因突变
D.TP53基因突变
E.MLH1基因突变

单项选择题子宫颈鳞癌可发生于（）。

A.HPV16病毒感染
B.PFEN基因突变
C.CDH1基因突变
D.TP53基因突变
E.MLH1基因突变

单项选择题吉非替尼选择作用的靶点基因是（）。

A.HER2基因
B.K-RAS基因
C.MDR1基因
D.CYP19A1基因
E.BRCA1基因

单项选择题来曲唑选择作用的靶点基因是（）。

A.HER2 基因
B.K-RAS 基因
C.MDR1 基因
D.CYP19A1 基因
E.BRCA1 基因

单项选择题男性，46岁，近期因腹痛和便血，被诊断为结肠癌，基因检测发现本人MLH1基因杂合性突变。询问病史本人有林奇综合征家族病史，多个近亲发生与林齐综合征相关的癌症，在通常情况下不会发生下列癌症中的（）。

A.肺癌
B.子宫内膜癌
C.结直肠癌
D.卵巢癌
E.胃癌

单项选择题正常女童，6岁，有明显的癌症家族史，几个亲属患李-佛美综合征，表现为常染色体显性遗传方式的乳腺癌和结肠癌。她父母要求对其作基因检测，寻找可能的癌基因。对这种检测的伦理学考虑是（）。

A.不伤害
B.善行
C.自主权
D.知情同意
E.保守机密

单项选择题已婚女性，25岁时患乳腺癌，丈夫家族中无癌症病史，她本人有几位亲属在相对年轻时患癌症，其母亲在57岁时患乳腺癌，姨姨在45岁时患白血病，舅舅在49岁时患肌肉肉瘤，哥哥在38岁时患结肠癌，该哥哥的儿子在8岁时患白血病。对这种家族史最可能做出的结论是（）。

A.由于家族中多数个体患不同类型的癌症，故没有患癌症的遗传倾向
B.存在患常染色体显性遗传或多基因遗传癌症的倾向
C.一个癌基因胚系突变，伴体细胞突变抑制该癌基因
D.一个抑癌基因胚系突变，伴致癌物暴露引发癌症
E.因母系亲属患癌支持线粒体遗传性癌倾向

单项选择题男，16岁，染色体检查核型为47，XYY，下列描述符合患者的情况的是（）。

A.常染色体三体性
B.先天性曲纯精管发育不全综合征
C.性染色体非整倍性
D.先天性卵翼发育不全
E.性染色体三倍性

单项选择题女，32岁，因三次自然流产就诊，染色体分析显示其外周血，一种为45，X，另一种为46，XX 。她的染色体状态为（）。

A.二倍体
B.单倍体
C.三体型
D.嵌合型
E.整倍体

单项选择题在Burkitt 淋巴瘤患者中，存在一个与免疫球蛋白重链类似的氨基末端和未知羧基端融合蛋白的高表达。对此种情况的描述最为准确的是（）。

A.染色体易位使得Ig 重链和一个癌基因连在一起
B.涉及一个癌基因片段的染色体重复
C.涉及Ig 重链一个片段染色体易位
D.染色体缺失丢掉了一个癌基因
E.R 染色体缺失丢掉了一个抑癌基因

单项选择题与视网膜母细胞瘤发生有关的Rb基因位于13q 。与常见的单眼视网膜母细胞瘤患者相比，具有13q-突变的患者常发生双眼视网膜母细胞瘤。下列对这种现象的描述最为适当的是（）。

A.Rb 是一个癌基因
B.Rb 是一个肿瘤抑制基因
C.Rb 突变影响了一个启动子序列
D.Rb 突变影响了一个增强子序列
E.Rb 突变肯定总是产生染色体异常

单项选择题下述突变危害最大的是（）。

A.腺嘌呤替代胞嘧啶
B.胞嘧啶替代鸟嘌呤
C.甲基胞嘧啶替代胞嘧啶
D.三核苷酸缺失
E.插入一个核苷酸

单项选择题端粒是哺乳类染色体末端DNA 高度重复的特殊结构，其与染色体其他区域在复制时的不同点为（）。

A.DNA 聚合酶使用RNA 引物但不将其降解
B.DNA 聚合酶包含一个作为DNA 合成模板的RNA 分子
C.DNA 聚合酶必须交联5＇和3＇末端
D.DNA 聚合酶有一个促进结合重复DNA 的σ 亚单位
E.DNA 聚合酶不使用RNA 引物或引物