成骨不全（OI）是导致整个骨骼脆弱的遗传传递性疾病。其表现严重程度不同，从多发骨折的婴儿到成熟期前仅有少数骨折的儿童皆可见到。临床上的差异源于突变的差异，OI的人群发生率约为1/20000。智力不受影响。
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