A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味……

单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

单项选择题21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）

单项选择题关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者

单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

单项选择题糖原累积症最常见的类型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

单项选择题以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）

A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析

单项选择题产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查

单项选择题有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A.智力低下，癫痫发作
B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

单项选择题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥

单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）

A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病

单项选择题Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查

单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏