A.智力低下,癫痫发作 B.智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常 C.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容 D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病 E.智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
单项选择题诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是()
A.血清苯丙氨酸浓度测定B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发黄褐色 E.伴有惊厥
单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题最常见的21-三体综合征的核型分析是()
A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
单项选择题Klinefeher综合征最常见的核型是()
A.47.XXY B.47.XYY C.46,XX/47,XY D.46,XY/47,XYY E.46,XY/417,XXY
单项选择题目前确诊粘多糖病的依据是()
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
单项选择题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A.0% B.25% C.50% D.75% E.100%
单项选择题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
A.生后1~3个月 B.生后3~6个月 C.生后6~9个月 D.生后9~12个月 E.生后1~3岁
单项选择题21-三体综合征绝大部分染色体核型是()
A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.47,XX(或XY),+21 D.46,XX(或XY),-21,+t21q E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)