A．糖尿病B．癫痫C．原发性高血压D．苯丙酮尿症E．肝豆状核变性多基因遗传病有()……

多项选择题伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner综合征
B．先天性甲状腺功能减低症
C．21-三体综合征
D．肝豆状核变性
E．苯丙酮尿症

多项选择题现已进行新生儿筛选的疾病有()

A．糖原累积病
B．先天性甲状腺功能减低症
C．肝豆状核变性
D．苯丙酮尿症
E．21-三体综合征

多项选择题常出现肝肿大的疾病是()

A．21-三体综合征
B．肝豆状核变性
C．苯丙酮尿症
D．糖原累积病
E．粘多糖代谢障碍

多项选择题具有智力低下的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．粘多糖代谢障碍

多项选择题属于常染色体隐性遗传的是()

A．21-三体综合征
B．苯丙酮尿症
C．糖尿病
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．糖原累积病

多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性

多项选择题21-三体综合征的临床表现为()

A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B．通贯手、atd角增大
C．脚拇指球部胫侧弓纹
D．眼角膜K-F环
E．关节可过度屈伸

多项选择题肝豆状核变性临床特点有()

A．无症状时尿铜即可排出
B．肝症状多见于起病年龄较小者
C．神经症状多见于年龄较大儿童
D．K-F环在发病早期出现
E．少数患儿有范可尼综合征症状

多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是()

A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后

多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶

多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加

多项选择题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

多项选择题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L