A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.糖尿病 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.糖原累积病
多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.21-三体综合征 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.肝豆状核变性
多项选择题21-三体综合征的临床表现为()
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.脚拇指球部胫侧弓纹 D.眼角膜K-F环 E.关节可过度屈伸
多项选择题肝豆状核变性临床特点有()
A.无症状时尿铜即可排出 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大儿童 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
多项选择题不属于21-三体综合征常见体征的是()
A.眼距宽,眼外侧上斜 B.舌常伸于口外 C.韧带松弛,四肢及指趾细长 D.头围正常 E.骨龄落后
多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.角膜K-F环 B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L C.每天尿铜排泄量>100μg D.肝铜含量>200μg/L E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸酶 E.碱性磷酸酶
多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A.肝脏不能正常合成铜蓝蛋白 B.肠道吸收铜功能增强 C.胆汁中排出铜量减少 D.尿排铜量减少 E.胆汁中排出铜增加
多项选择题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A.皮肤成纤维细胞DHPR活性 B.血中苯丙氨酸升高 C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降 D.用2,4二硝基苯肼试剂验尿 E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
多项选择题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A.苯丙酮酸尿症已有临床症状 B.血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C.已发生脑损害症状者 D.有苯丙酮酸尿者 E.血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.角膜色素环(K-F环) B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L C.每天尿铜排泄量大于100μg D.肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg E.血清铜蓝蛋白低于400mg/L