A．智能落后B．生长发育迟缓C．特殊面容D．染色体核型分析E．皮纹特点21-三体综合征的确诊依据()……

单项选择题女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

A．体型矮小
B．性发育幼稚型
C．原发性闭经
D．尿中雌激素减少
E．染色体核型分析

单项选择题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏

单项选择题男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A．裂隙灯可见角膜浑浊
B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

单项选择题男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B．青春期前开始以睾酮替代治疗
C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治疗仅限于性激素正确应用

单项选择题男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy

单项选择题男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检

单项选择题男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

A．半乳糖血症
B．粘多糖病
C．组氨酸血症
D．高精氨酸血症
E．同型胱氨酸血症

单项选择题脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()

A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D．多数性腺发育不良
E．脆性X染色体检出率为10%～50%

单项选择题治疗的目的为()

A．使患儿成年后获得生育能力
B．达到治愈
C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D．防止下一代发生类似情况
E．为了安慰父母

单项选择题如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

A．无需治疗
B．补充雌激素
C．应用重组人生长激素+雌激素
D．补充甲状腺素+雌激素
E．单纯应用人生长激素

单项选择题尚应进行何检查以明确诊断()

A．血21-羟化酶测定
B．T3，T4，和TSH测定
C．睾酮测定
D．末梢血染色体检查
E．生长激素测定

单项选择题最重要的治疗措施为()

A．限制铜的摄入
B．护肝治疗
C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D．输注白蛋白
E．左旋多巴减轻震颤

单项选择题下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验

单项选择题最可能的诊断为()

A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调

单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人