A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征 E.13-三体综合征
单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT
单项选择题男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
单项选择题男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()
A.肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏 C.肌磷酸化酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.磷酸果糖激酶缺乏
单项选择题男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B.空腹血糖为2.2mmol/L C.皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg,注射后血糖升高甚微 D.乳酸性酸中毒 E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低,糖原显著增高
单项选择题患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A.癫痫 B.粘多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A.维生素B1 B.叶酸 C.维生素C D.脑复康 E.微量元素锌
单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是()
A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸羟化酶 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低蛋白食物 E.补充酪氨酸
单项选择题糖原累积病是一种()
A.糖原合成代谢障碍病 B.体内糖原贮积过多病 C.糖原分解代谢障碍病 D.体内糖原贮积量过少病 E.上述说法都不全面
单项选择题男孩,10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A.锥体外系症状、肢体震颤,精细动作困难 B.肌张力异常,吞咽困难 C.表情呆板,言语不清 D.情感不稳,注意力不集中 E.脑CT见基底节有低密度区
单项选择题男孩,4岁。因近20天来食欲不振,疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U,血红细胞数2.50×10 L,血红蛋白95g L,网织红细胞23%。并见肢体震颤,手足徐动,Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原累积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
单项选择题患儿3岁,系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A.多次进食法,以维持正常血糖水平 B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C.可试用高血糖素锌 D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E.避免感染
单项选择题粘多糖病的分型依据为()
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.酶缺陷+临床表现 E.基因型+临床表现
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A.室间隔缺损 B.肺动脉狭窄 C.动脉导管未闭 D.主动脉缩窄 E.房间隔缺损
单项选择题Turner综合征的下列表现中,哪一点最有诊断价值()
A.身材矮小的女性 B.性发育不良,原发性闭经 C.常有心脏畸形和智能轻度低下 D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高 E.采血进行核型分析
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A.45,XO B.45,XO/46,XX C.46,Xdel(Xq) D.46,Xdel(xp) E.46,Xi(Xq)