A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆氨基酸分析
单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是()
A.肝脏 B.大脑 C.肾脏 D.眼 E.甲状旁腺
单项选择题黏多糖的检查中错误的是()
A.新生儿筛查 B.尿黏多糖测定 C.基因分析 D.酶学测定 E.骨X线片
单项选择题患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
A.半乳糖激酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单项选择题含铜量较高的食物不包括()
A.鱼虾、海鲜 B.坚果 C.蔬菜 D.蚕豆、玉米 E.动物内脏
单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为()
A.骨 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞