A.疑有染色体病者 B.发现有多种先天性畸形 C.明显生长发育障碍或智能发育障碍 D.性发育异常或不全 E.患反复呼吸道感染者
单项选择题关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
单项选择题先天愚型的核型主要为()
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
单项选择题常见的基因病不包括()
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
单项选择题患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A.47,XXY B.46.XY/47,XXY C.48,XXXY D.46,XY/48,XXXY E.46.XY
单项选择题患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析