A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）……

单项选择题先天愚型的核型主要为（）

A.标准型21-三体
B.D/G易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.18-三体型

单项选择题常见的基因病不包括（）

A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病

单项选择题患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

单项选择题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析

单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶