A.半乳糖血症 B.急性溶血性贫血 C.肝糖原贮积症 D.肝豆状核变性 E.肝肾综合征
单项选择题常见的遗传代谢病种类不包括()
A.脂类代谢缺陷 B.碳水化合物代谢缺陷 C.氨基酸代谢缺陷 D.糖尿病 E.金属代谢病
单项选择题染色体核型分析的指征不包括()
A.疑有染色体病者 B.发现有多种先天性畸形 C.明显生长发育障碍或智能发育障碍 D.性发育异常或不全 E.患反复呼吸道感染者
单项选择题关于先天愚型的临床表现,下述错误的是()
A.外耳小 B.身材矮小 C.手指短粗 D.通贯手 E.皮肤粗糙
单项选择题先天愚型的核型主要为()
A.标准型21-三体 B.D/G易位型21-三体 C.G/G易位型21-三体 D.嵌合型21-三体 E.18-三体型
单项选择题常见的基因病不包括()
A.体细胞遗传病 B.单基因病 C.多基因遗传病 D.分子病 E.线粒体病
单项选择题患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A.47,XXY B.46.XY/47,XXY C.48,XXXY D.46,XY/48,XXXY E.46.XY
单项选择题患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()
A.体型矮小 B.性发育幼稚型 C.原发性闭经 D.尿中雌激素减少 E.染色体核型分析
单项选择题典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶啶还原酶 E.氨基转移酶
单项选择题患儿,男,10岁。近2个月来出现语言不清,书写困难。体检:面部表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见K-F环。AST:145U L。初步诊断是()
单项选择题下述确诊先天愚型的实验检查是()
A.骨骼X线检查 B.血清T3、T4测定 C.染色体检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆氨基酸分析
单项选择题肝豆状核变性最常见的受累器官是()
A.肝脏 B.大脑 C.肾脏 D.眼 E.甲状旁腺
单项选择题黏多糖的检查中错误的是()
A.新生儿筛查 B.尿黏多糖测定 C.基因分析 D.酶学测定 E.骨X线片
单项选择题患儿女,3个月,拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是()
A.半乳糖激酶缺乏 B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏 E.尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏
单项选择题含铜量较高的食物不包括()
A.鱼虾、海鲜 B.坚果 C.蔬菜 D.蚕豆、玉米 E.动物内脏
单项选择题黏多糖酶活性检测的样本为()
A.骨 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞