A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝诊断首先考虑（）。……

单项选择题肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（）。

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E.手术

单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）。

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒

单项选择题患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）。

A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白

单项选择题新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）。

A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重

单项选择题苯丙酮尿症是属于（）。

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传