A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征 E.13-三体综合征1岁……

单项选择题男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是（）

A.肝糖原累积症
B.半乳糖血症
C.严重低血糖症
D.肝豆状核变性
E.尼曼一匹克病

单项选择题男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）

单项选择题男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断（）

A.X线见骨质疏松和骨骺出现延迟
B.空腹血糖为2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000肾上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高

单项选择题脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）

单项选择题苯丙酮尿症的治疗主要是（）

单项选择题男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在（）

A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构

单项选择题男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是（）

A.锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难
B.肌张力异常，吞咽困难
C.表情呆板，言语不清
D.情感不稳，注意力不集中
E.脑CT见基底节有低密度区

单项选择题患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于（）

A.多次进食法，以维持正常血糖水平
B.在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C.可试用高血糖素锌
D.宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E.避免感染

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）

单项选择题Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）

A.身材矮小的女性
B.性发育不良，原发性闭经
C.常有心脏畸形和智能轻度低下
D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E.采血进行核型分析

单项选择题女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）

单项选择题2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

单项选择题粘多糖病中下列哪一类型最为常见（）

A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型

单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）

单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病（）