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问答题

简答题 Bloom综合症有哪些临床特征?哪些细胞遗传学改变?BLM基因产物的生物学功能是什么?

【参考答案】

(1)身材矮小,免疫功能缺陷,慢性感染,日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形,多在30岁前发生各种肿瘤(包括白血病)。
(2)染色体不稳定,易发生断裂和结构畸变,自发SCE频率增高(50~100/单个细胞),在体细胞出现微核,培养细胞对紫外线和丝裂霉素C(mitomycinC)等DNA损伤试...

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