A.常染色体隐性遗传B.酪氨酸羟化酶缺乏C.血苯丙氨酸降低D.血酪氨酸升高E.苯丙氨酸羟化酶缺乏苯丙酮尿症的病……

单项选择题甲基丙二酸血症是（）

A.常染色体隐性遗传
B.性染色体遗传
C.常染色体显性遗传
D.染色体病
E.以上都不是

单项选择题染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

单项选择题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症

单项选择题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

单项选择题苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析