A.常染色体隐性遗传B.酪氨酸羟化酶缺乏C.血苯丙氨酸降低D.血酪氨酸升高E.苯丙氨酸羟化酶缺乏苯丙酮尿症的病……

单项选择题甲基丙二酸血症是（）

A.常染色体隐性遗传
B.性染色体遗传
C.常染色体显性遗传
D.染色体病
E.以上都不是

单项选择题染色体畸变的常见原因不包括（）

A.母亲妊娠年龄过大
B.放射线能诱发染色体畸变
C.病毒感染
D.化学因素
E.过度运动

单项选择题患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症

单项选择题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病

单项选择题苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A.毛发黄、皮肤白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化铁试验阳性
D.特殊面容伴癫痫发作
E.血氨基酸分析

单项选择题标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位

单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式是（）

A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传

单项选择题患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U L，血红蛋白95g L。最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征

单项选择题常见的遗传代谢病种类不包括（）

A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病

单项选择题染色体核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色体病者
B.发现有多种先天性畸形
C.明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.性发育异常或不全
E.患反复呼吸道感染者

单项选择题关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙

单项选择题先天愚型的核型主要为（）

A.标准型21-三体
B.D/G易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.嵌合型21-三体
E.18-三体型

单项选择题常见的基因病不包括（）

A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病

单项选择题患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

单项选择题患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析