A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传苯丙酮尿症属……

单项选择题21-三体综合征的确诊依据（）

A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点

单项选择题21-三体综合征的确诊依据（）

A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

单项选择题肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中，下列哪点不支持（）

A.血铜值极高
B.谷丙转氨酶相对地低
C.血胆红素值极高
D.急性溶血
E.急性肾功能不全

单项选择题下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据（）

单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A.极低出生体重
B.手和/或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.肢体畸形

单项选择题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（）

A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A.每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

单项选择题患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

单项选择题糖原累积病是一种（）

单项选择题男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×1012 L，血红蛋白95g L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是（）

A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原累积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征

单项选择题应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11～12岁
D.达成年期
E.任何年龄均可

单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）

单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）