女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。
A.酪氨酸不足 B.继发性肾上腺素不足 C.生物蝶呤缺乏 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题确诊的首选检查是()
A.染色体检查 B.测定血糖 C.测定血酪氨酸值 D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题确诊后应如何处理()
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法
单项选择题最可能的诊断是()
A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症 C.甲状腺功能低下 D.糖原累积症 E.白化病
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当()
A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人 B.6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品 C.最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 D.给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下 E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入
单项选择题该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
单项选择题假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.血酪氨酸浓度下降 D.酪氨酸羟化酶被抑制 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
单项选择题该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()
A.食欲改善,反应灵活 B.便秘与腹胀缓解 C.TSH基本正常 D.T3、T4基本正常 E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
单项选择题诊断考虑()
A.垂体性侏儒症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病(1型)
单项选择题确诊需做哪项检查()
A.血糖测定 B.脑电图检查 C.腕部X线摄片 D.尿三氯化铁试验 E.血T3、T4、TSH检查
单项选择题下列哪项与该患儿的病因无关()
A.甲状腺无或少 B.甲状腺激素合成障碍 C.母孕期饮食中缺碘 D.母孕期用抗甲状腺药物 E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
单项选择题根据患儿目前情况,宜选哪项治疗方案()
A.5%碳酸氢钠静脉滴注 B.小剂量胰岛素,低渗生理盐水静脉滴注 C.小剂量胰岛素,等渗生理盐水静脉滴注 D.小剂量胰岛素,5%葡萄糖静脉滴注 E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
单项选择题昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()
A.感染性休克 B.低血糖昏迷 C.糖尿病乳酸酸中毒 D.糖尿病酮症酸中毒 E.高渗性非酮症糖尿病昏迷
单项选择题为降低患儿血糖水平,应首选()
A.正规胰岛素 B.中效胰岛素 C.甲苯磺丁脲 D.阿卡波糖 E.二甲双胍