A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大……

单项选择题肝豆状核变性的治疗原则是（）。

A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植

单项选择题苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

单项选择题Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼