4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
单项选择题该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
单项选择题假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.高苯丙氨酸血症 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.血酪氨酸浓度下降 D.酪氨酸羟化酶被抑制 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A.体内有过多的苯丙酮酸 B.苯丙氨酸在体内蓄积 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.组氨酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
单项选择题该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()
A.食欲改善,反应灵活 B.便秘与腹胀缓解 C.TSH基本正常 D.T3、T4基本正常 E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
单项选择题诊断考虑()
A.垂体性侏儒症 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病(1型)
单项选择题确诊需做哪项检查()
A.血糖测定 B.脑电图检查 C.腕部X线摄片 D.尿三氯化铁试验 E.血T3、T4、TSH检查
单项选择题下列哪项与该患儿的病因无关()
A.甲状腺无或少 B.甲状腺激素合成障碍 C.母孕期饮食中缺碘 D.母孕期用抗甲状腺药物 E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
单项选择题根据患儿目前情况,宜选哪项治疗方案()
A.5%碳酸氢钠静脉滴注 B.小剂量胰岛素,低渗生理盐水静脉滴注 C.小剂量胰岛素,等渗生理盐水静脉滴注 D.小剂量胰岛素,5%葡萄糖静脉滴注 E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射
单项选择题昨天下午,患儿出现发热、咳嗽,精神萎靡,同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是()
A.感染性休克 B.低血糖昏迷 C.糖尿病乳酸酸中毒 D.糖尿病酮症酸中毒 E.高渗性非酮症糖尿病昏迷
单项选择题为降低患儿血糖水平,应首选()
A.正规胰岛素 B.中效胰岛素 C.甲苯磺丁脲 D.阿卡波糖 E.二甲双胍
单项选择题该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C.眼发育不良、耳道闭锁 D.睾丸小、乳房发育 E.翼颈、乳头间距宽
单项选择题该患儿病因不包括()
A.母亲受孕时年龄过大 B.父母智力水平 C.遗传因素 D.病毒感染 E.放射线
A.脑发育不良 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病 E.甲状腺功能减低症
单项选择题为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定 B.测血清苯丙氨酸浓度 C.腕部X线摄片 D.染色体检查 E.头颅CT
单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
A.补充蛋白质 B.补充大量维生素 C.无特殊治疗方法 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸