A4型题

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

单项选择题该患儿病因不包括（）

A.母亲受孕时年龄过大
B.父母智力水平
C.遗传因素
D.病毒感染
E.放射线

单项选择题该患儿最可能的诊断是（）

A.脑发育不良
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病
E.甲状腺功能减低症

单项选择题为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.测血清苯丙氨酸浓度
C.腕部X线摄片
D.染色体检查
E.头颅CT

单项选择题1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+），此患儿的治疗主要是（）

A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.无特殊治疗方法
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

单项选择题2个月女婴，出生后第3天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是（）

A.肝炎
B.败血症
C.先天性巨结肠症
D.先天性胆道闭锁
E.先天性甲状腺功能减低症

单项选择题10个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适（）

A.长期输注胸腺素
B.胎儿胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期输注丙种球蛋白
E.并发感染时用适当抗生素

单项选择题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

A.癫痫
B.21-三体综合征
C.呆小病
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症

单项选择题患儿女性，10个月，新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺素片治疗，目前维持剂量为每日50mg，近日发现患儿烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（）

A.减少甲状腺素片剂量
B.增加甲状腺素片剂量
C.停药
D.改用甲状腺素钠
E.不作特殊处理

单项选择题9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良

单项选择题男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）

A.染色体核型
B.血钙、磷、碱性磷酸酶
C.尿三氯化铁试验
D.摄片测骨龄
E.智能筛查