患者,男性,42岁。因进行性痴呆、间歇性肌阵挛发作半年入院。体格检查:反应迟钝,言语较少,理解力差,计算力下降;腱反射亢进,肌力3级,水平眼震,闭目难立征阳性。实验室检查:脑脊液(CSF)蛋白0.6g/L;脑电图示弥漫性异常;头颅磁共振(MRI)提示:脑萎缩。
入院后经氯硝安定,巴氯芬(baclofen)治疗,肌阵挛有所减轻,但痴呆症状无明显好转,且语言障碍加剧,一月后患者出现昏迷,半年后死亡。经家属同意对死者进行尸检,行脑组织切片后,发现空泡、淀粉样斑块,胶质细胞增生,神经细胞丢失;免疫组织化学染色检查PrPsc阳性,确诊为克雅病(Creutzfeld Jakob disease,CJD)。