A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
单项选择题苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46.XX(或XY)/47,+21
单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.45,XO
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
单项选择题21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A.超声波检查 B.X线检查 C.母血甲胎蛋白测定 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E.抽取羊水进行DNA检查
单项选择题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低
单项选择题21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
单项选择题21-三体综合征是()
A.小儿染色体病中的常见者 B.最常见的小儿染色体病 C.单基因病 D.多基因病 E.原因不明的先天性疾病
单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征 C.18-三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.13-三体综合征
单项选择题21-三体综合征的主要临床特征为()
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是
单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中,不正确的是()
A.黄疸常长达3周以上 B.自生后即有腹胀、便秘 C.常处于睡眠状态 D.对外界反应迟钝 E.喂养困难
单项选择题2岁半男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定