判断题对于常染色体显性遗传病的阳性报告,如果父母为报告中阳性位点的携带者,应考虑的可能为假阳性。
判断题对于阳性报告的家庭,下一步的建议为父母阳性位点Sanger验证。
判断题对于表型正常的新生儿,无家族病史或家族病史不明确的情况下,推荐单基因病产品。
判断题新生儿基因检测的阳性报告包括阳性报告+阳性位点的Sanger验证。
判断题儿童药物基因组报告解读中快代谢型Ems是指:携带两个酶活性丧失或减弱的等位基因的表现型。