A．眼距宽，眼外侧上斜B．舌常伸于口外C．韧带松弛，四肢及指趾细长D．头围正常E．骨龄落后不属于21-三体综合……

多项选择题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量>100μg
D．肝铜含量>200μg/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A．二氢生物蝶呤还原酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸酶
E．碱性磷酸酶

多项选择题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B．肠道吸收铜功能增强
C．胆汁中排出铜量减少
D．尿排铜量减少
E．胆汁中排出铜增加

多项选择题根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

多项选择题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

A．苯丙酮酸尿症已有临床症状
B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C．已发生脑损害症状者
D．有苯丙酮酸尿者
E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L

多项选择题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出

多项选择题苯丙酮尿症的临床特点是()

A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高

填空题苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

填空题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

填空题苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

填空题PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。

填空题_____________主要用以鉴别各PKU。

填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。

填空题非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。