A.苯丙酮酸尿症已有临床症状 B.血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上 C.已发生脑损害症状者 D.有苯丙酮酸尿者 E.血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.角膜色素环(K-F环) B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L C.每天尿铜排泄量大于100μg D.肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg E.血清铜蓝蛋白低于400mg/L
多项选择题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内()
A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C.脑组织发育受到明显影响,以致智力落后 D.过量代谢产物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿 E.过量代谢产物由皮肤大量排出
多项选择题苯丙酮尿症的临床特点是()
A.毛发、皮肤色泽变浅 B.智力发育落后 C.惊厥 D.尿和汗液有鼠尿臭味 E.肌张力增高
单项选择题酪氨酸是()
A.酸性氨基酸 B.碱性氨基酸 C.支链氨基酸 D.芳香族氨基酸 E.含硫氨基酸
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