A．苯丙酮酸尿症已有临床症状B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg dl以上C．已发生脑损害症状者D．有苯丙酮酸尿……

多项选择题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A．角膜色素环(K-F环)
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100μg
D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L

多项选择题苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E．过量代谢产物由皮肤大量排出

多项选择题苯丙酮尿症的临床特点是()

A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高

填空题苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。

填空题肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。

填空题苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

填空题PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。

填空题_____________主要用以鉴别各PKU。

填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。

填空题非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。

填空题采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_____________浓度。

填空题_____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。

填空题新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。

填空题PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。

填空题苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。