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问答题

简答题 在遗传学诊断中,哪些患者应建议进行染色体检查?

【参考答案】

类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的,归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
常染色体显性遗传:如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋......

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