遗传类型导致不同程度酶的缺乏，并与临床表现和出现症状的年龄非常密切。最常见的临床表现是由于脾功能亢进引起血小板减少而导致的出血倾向（鼻出血和易青肿）。临床体征包括皮肤黑斑、结膜淤血、肝脾肿大、贫血、出血异常。生长停滞是其主要的特征。由于小范围的骨梗塞导致骨痛，通常发生在股骨和近端胫骨。
问答题高雪氏病的病理是什么？有哪些不同类型？
问答题高雪氏病的发生率是多少？
问答题地中海贫血病人未成年骨骺闭合的发生率是多少？
问答题地中海贫血典型的骨骼改变及最常见的并发症是什么？
问答题重型地中海贫血（库利氏贫血，或β-地中海贫血，或地中海民族的贫血）的病理学及临床表现是什么？
