A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传苯丙酮尿症是属于（）……

单项选择题患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A.生长激素激发试验
B.甲状腺功能
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验

单项选择题8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

单项选择题10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病

单项选择题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A.先天性心脏病
B.21－三体综合征
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常

单项选择题确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验