A.饮食疗法开始得越早,效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
单项选择题苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()
A.0.06~0.12mmol/L(1~2mg/dl) B.0.06~0.24mmol/L(1~4mg/dl) C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl) D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl) E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()
A.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
单项选择题治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食至少应维持到何时()
A.学龄前期以后 B.学龄期后 C.青春期后 D.成人 E.终身控制
单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A.构语困难 B.抽搐 C.动作笨拙 D.行为异常 E.不自主运动
单项选择题人体内铜的主要代谢部位是()
A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺
单项选择题人类唯一能生存的单体综合征是()
A.先天性卵巢发育不全综合征 B.21-三体综合征 C.5P-综合征 D.先天性睾丸发育不全综合征 E.18-三体综合征
单项选择题肝豆状核变性特有的体征为()
A.肝脏损害 B.溶血性贫血 C.角膜K-F环 D.神经精神损害 E.肾脏损害
单项选择题肝豆状核变性的临床特征为()
A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B.脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变肝肿大 D.贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血症 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出现()
A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.自身免疫性贫血 D.感染性贫血 E.以上都不是
单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
A.肝脏损害 B.神经系统损害 C.肾小管性酸中毒 D.急性溶血 E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
单项选择题患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
单项选择题先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40% C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15% D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
单项选择题1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征 E.13-三体综合征
单项选择题5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT