A.学龄前期以后 B.学龄期后 C.青春期后 D.成人 E.终身控制
单项选择题对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()
A.构语困难 B.抽搐 C.动作笨拙 D.行为异常 E.不自主运动
单项选择题人体内铜的主要代谢部位是()
A.肝脏B.脾脏C.肾脏D.肠道E.胰腺
单项选择题人类唯一能生存的单体综合征是()
A.先天性卵巢发育不全综合征 B.21-三体综合征 C.5P-综合征 D.先天性睾丸发育不全综合征 E.18-三体综合征
单项选择题肝豆状核变性特有的体征为()
A.肝脏损害 B.溶血性贫血 C.角膜K-F环 D.神经精神损害 E.肾脏损害
单项选择题肝豆状核变性的临床特征为()
A.肝肿大、惊厥、肝细胞损害 B.脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变肝肿大 D.贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
单项选择题肝豆状核变性起病较早者的损害器官是()
A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血症 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒
单项选择题肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出现()
A.缺铁性贫血 B.溶血性贫血 C.自身免疫性贫血 D.感染性贫血 E.以上都不是
单项选择题10岁以后起病的肝豆状核变性,以下列何者损害为主()
A.肝脏损害 B.神经系统损害 C.肾小管性酸中毒 D.急性溶血 E.裂隙灯下见角膜边缘的K-F环
单项选择题患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为()
A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg
单项选择题先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40% C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15% D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%