A.疾病诊断不明确B.技术缺陷C.解读偏差与人为失误D.检测范围不全NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可……

多项选择题痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（HSP-TCC）的主要特点包括：（）

A.肌无力
B.胼胝体发育不良
C.脑萎缩
D.智力低下

多项选择题下列属性不属于NGS的包括：（）

A.测序读长短
B.通量大
C.实验流程简单、快捷
D.单位碱基测序成本高

多项选择题基因测序在临床应用都包括那些方面？（）

A.病原体检测
B.产前诊断
C.疾病诊断
D.手术治疗

单项选择题下列变异可以通过SIFT预测的是：（）

A.nonsence
B.missense
C.Synonymous
D.Framshift

单项选择题Citrin缺乏症是一种：（）

A.遗传性代谢病
B.遗传性神经肌肉病
C.遗传性骨病
D.遗传性免疫系统疾病