A.补充苯丙氨酸羟化酶 B.补充酪氨酸 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低脂肪饮食 E.补充酪氨酸羟化酶
单项选择题苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
A.尿三氯化铁试验 B.2,4-二硝基苯肼试验 C.Guthrie细菌生长抑制试验 D.血浆游离氨基酸分析 E.尿液有机酸分析
单项选择题苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()
单项选择题21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q) D.47,XX(或XY),+21 E.46.XX(或XY)/47,+21
单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)