A．半乳糖血症B．肝糖原累积症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．同型胱氨酸血症患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天……

单项选择题肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为()

A．肾小管性酸中毒
B．角膜K-F环
C．肝脏损害
D．神经精神损害
E．溶血性贫血

单项选择题12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K-F环。ASTl05U L应诊断为()

A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛

单项选择题肝豆状核变性目前最常用的药物是()

A．青霉胺
B．盐酸三乙撑四胺
C．硫酸锌
D．左旋多巴
E．安坦

单项选择题肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力、蘑菇
B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E．三乙烯丁胺每日1200mg

单项选择题下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形