A.四肢近端不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型临床特点B.血乳酸、丙丽酸增高C.肌活检可见RRF 纤维D.CT 或MRI 检查可见脑软化、脑钙化、脑萎缩等E.mtDNA 病理性改变
单项选择题遗传性痉挛性截瘫累及的传导束包括()。(1)皮质脊髓束;(2)脊髓小脑束;(3)薄束;(4)楔束。
A.(1)(2)(3)B.(1)(3)C.(2)(4)D.(4)E.(1)(2)(3)(4)
单项选择题脑面血管瘤病的辅助检查哪些是正确的()。(1)X 线片显示与脑回外形一致的双轨状钙化;(2)头颅CT 可见钙化和单侧脑萎缩;(3)头颅MRI 示软脑膜血管瘤;(4)视野检查可见同侧偏盲。
单项选择题CMT1型与CMT2型鉴别的要点包括()。(1)前者发病年龄在10岁以内,后者在成年;(2)前者神经传导速度明显减慢,后者正常或接近正常;(3)前者病变基因位于17p,后者位于1p;(4)前者神经活检示脱髓鞘,后者表现为神经轴索变性。
单项选择题Friedreich 型共济失调累及的脊髓传导束包括()。(1)皮质脊髓束;(2)脊髓小脑束;(3)后索;(4)脊髓丘脑侧束。
单项选择题MERRF 综合征可表现为()。
A.肌活检发现RRFB.肌阵挛性癫痫发作C.两者均有D.两者均无