A.四肢近端不能耐受疲劳，身体矮小，神经性耳聋，并具有各亚型临床特点B.血乳酸、丙丽酸增高C.肌活检可见RRF……

单项选择题遗传性痉挛性截瘫累及的传导束包括（）。（1）皮质脊髓束；（2）脊髓小脑束；（3）薄束；（4）楔束。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）

单项选择题脑面血管瘤病的辅助检查哪些是正确的（）。（1）X 线片显示与脑回外形一致的双轨状钙化；（2）头颅CT 可见钙化和单侧脑萎缩；（3）头颅MRI 示软脑膜血管瘤；（4）视野检查可见同侧偏盲。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）

单项选择题CMT1型与CMT2型鉴别的要点包括（）。（1）前者发病年龄在10岁以内，后者在成年；（2）前者神经传导速度明显减慢，后者正常或接近正常；（3）前者病变基因位于17p，后者位于1p；（4）前者神经活检示脱髓鞘，后者表现为神经轴索变性。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）

单项选择题Friedreich 型共济失调累及的脊髓传导束包括（）。（1）皮质脊髓束；（2）脊髓小脑束；（3）后索；（4）脊髓丘脑侧束。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）

单项选择题MERRF 综合征可表现为（）。

A.肌活检发现RRF
B.肌阵挛性癫痫发作
C.两者均有
D.两者均无

单项选择题脊髓小脑性共济失调的MRI 表现是（）。

A.脊髓萎缩
B.脑干、小脑萎缩
C.脑软化、白质脑病
D.脑萎缩和脑膜血管瘤

单项选择题线粒体脑肌病的MRI 表现是（）。

A.脊髓萎缩
B.脑干、小脑萎缩
C.脑软化、白质脑病
D.脑萎缩和脑膜血管瘤

单项选择题Friedreich 型共济失调的MRI 表现是（）。

A.脊髓萎缩
B.脑干、小脑萎缩
C.脑软化、白质脑病
D.脑萎缩和脑膜血管瘤

单项选择题腓骨肌萎缩症Ⅰ型的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题Friedreich 型共济失调的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题结节性硬化症的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题脊髓小脑性共济失调SCA3型的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题下列哪一项检查是脑面血管病病的特征性表现（）。

A.眼底发现Lisch 结节
B.头颅X 线片示双轨形钙化
C.眼底发现虫卵样结节
D.头颅CT 发现室管膜下结节

单项选择题MELAS 综合征线粒体DNA 分析的阳性发现是（）。

A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位点突变
C.tRNA 基因8344位点突变
D.tuberin 异常

单项选择题腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩的特征性表现是：（）。

A.倒立的香槟酒瓶状
B.垂足
C.大腿近端萎缩为主
D.爪形手