A.苯丙酮尿症B.白化病C.糖尿病D.枫糖尿病E.高血压检测苯丙氨酸羟化酶活性可确诊以下哪种病？（）……

单项选择题选择性流产是预防患儿出生的有效手段，如果丈夫是X连锁显性遗传病患者，则应该让（）流产。

A.男胎
B.女胎
C.男女胎各一半
D.一关男胎
E.一半女胎

单项选择题贝叶斯法是用来估计以下（）类遗传病再发风险的有效方法。

A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.肿瘤
E.以上都不是

单项选择题遗传学上的近亲是指在（）内有共同相先的个体之间，互称为近亲。

A.子一代
B.5-6代
C.7-8代
D.3-4代
E.以上都不是

单项选择题α地中海贫血主要的基因突变类型是（）

A.点突变
B.基因融合
C.相互易位
D.基因缺失
E.插入

单项选择题PRU患者由于旁路代谢过程中（）增高，从汗波中排出导致全身鼠臭味。

A.酪氨酸
B.黑色素
C.γ-氨基丁酸
D.苯乳酸和苯乙酸
E.5-羟色胺

单项选择题关于线粒体DNA，下列说法错误的是（）

A.人类mtDNA分子含16569bp
B.mtDNA分子中轻链编码的基因数目较重链多
C.mtDNA 翻译所需的tRNA兼用性很强
D.mtDNA 中UGA编码色氨酸，而非终止信号
E.mtDNA突变的阈值效应不是恒定不变的

单项选择题人类细胞中mtDNA可编码（）种tRNA

A.13
B.2
C.22
D.18
E.37

单项选择题嵌合体的产生是由（）时染色体不分离所致。

A.第一次减数分裂
B.第二次减数分裂
C.第一次卵裂
D.第二次或以后的卵裂
E.以上皆对

单项选择题关于脆性X综合征的描述，不正确的是（）

A.X染色体q27.3处有呈细丝样脆性部位
B.是由于FMR-1基因突变所致
C.属于三核苷酸动态突变疾病
D.患者基因可由正常人的基因突变而来
E.男性发病多于女性

单项选择题下列哪种疾病不能通过染色体检查（）检出

A.先天愚型
B.猫叫综合征
C.性腺发育不全综合征
D.Duchenne型肌营养不良
E.Kinefelter综合征

单项选择题核型分析时，可通过计数（）组染色体数目确定性别，男性该组染色体数目应为（）

A.G5
B.D5
C.G3
D.G4
E.D4

单项选择题有所有染色病中，最常见的染色体异常（）

A.三倍体
B.四倍体
C.单体型
D.三体型
E.性染色体

单项选择题不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率（）

A.越高
B.越低
C.相同
D.可能高也可能低
E.无法确定

单项选择题唇裂群体友病率为0.17%，遗传率为76%，则患者一级亲属的发病率为（）

A.0.17%
B.4%
C.10%
D.76%
E.不能确定

单项选择题多基因遗传病中.群体易患性的大小可以用（）来衡量

A.某个体的易患性
B.群体友病率
C.遗传率
D.群体易患性平均值与阈值的距离
E.发病阈值