A.脊髓萎缩B.脑干、小脑萎缩C.脑软化、白质脑病D.脑萎缩和脑膜血管瘤Friedreich 型共济失调的MR……

单项选择题腓骨肌萎缩症Ⅰ型的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题Friedreich 型共济失调的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题结节性硬化症的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题脊髓小脑性共济失调SCA3型的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题下列哪一项检查是脑面血管病病的特征性表现（）。

A.眼底发现Lisch 结节
B.头颅X 线片示双轨形钙化
C.眼底发现虫卵样结节
D.头颅CT 发现室管膜下结节

单项选择题MELAS 综合征线粒体DNA 分析的阳性发现是（）。

A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位点突变
C.tRNA 基因8344位点突变
D.tuberin 异常

单项选择题腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩的特征性表现是：（）。

A.倒立的香槟酒瓶状
B.垂足
C.大腿近端萎缩为主
D.爪形手

单项选择题Friedreich 型共济失调的染色体定位在（）。

A.9q
B.6q
C.14q
D.17p

多项选择题脑性瘫痪的进展性运动异常包括（）。

A.婴儿偏瘫、截瘫和四肢瘫
B.先天性和后天性锥体外系综合征
C.先天性共济失调
D.先天性弛缓性瘫痪
E.先天性延髓麻痹

多项选择题脑性痉挛性双侧瘫痪的瘫痪类型包括（）。

A.截瘫
B.双侧瘫痪
C.四肢瘫
D.偏瘫
E.假性球麻痹

单项选择题中度脑性痉挛性双侧瘫痪婴儿提示预后不良的因素包（）。（1）抽搐；（2）脑水肿；（3）低钠血症；（4）肝损伤。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）

单项选择题若患者皮底角大于145°，则诊断应考虑（）。

A.颅底凹陷症
B.Arnold-Chiari 畸形
C.环枢椎脱位
D.扁平颅底

单项选择题若患者枢椎齿状突低于腭枕线3mm ，则可确诊为（）。

A.扁平颅底
B.Arnold-Chiari 畸形
C.颅底凹陷症
D.环枢椎脱位

单项选择题下列哪个疾病属于神经组织发育缺陷（）。

A.中脑导水管闭锁
B.先天性脑穿通畸形
C.神经皮肤综合征
D.脑性瘫痪

单项选择题下列哪个疾病属于神经管闭合缺陷（）。

A.无脑畸形
B.隐性脊柱裂
C.脑性瘫痪
D.环枢椎脱位