结节性硬化症的基因产物是（）。

单项选择题脊髓小脑性共济失调SCA3型的基因产物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.异常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

单项选择题下列哪一项检查是脑面血管病病的特征性表现（）。

A.眼底发现Lisch 结节
B.头颅X 线片示双轨形钙化
C.眼底发现虫卵样结节
D.头颅CT 发现室管膜下结节

单项选择题MELAS 综合征线粒体DNA 分析的阳性发现是（）。

A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位点突变
C.tRNA 基因8344位点突变
D.tuberin 异常

单项选择题腓骨肌萎缩症下肢肌萎缩的特征性表现是：（）。

A.倒立的香槟酒瓶状
B.垂足
C.大腿近端萎缩为主
D.爪形手

单项选择题Friedreich 型共济失调的染色体定位在（）。

A.9q
B.6q
C.14q
D.17p