A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体易位β地中海贫血最主要的发病机制是（）……

单项选择题在世代间连续传代且无性别分布差异的遗传病为（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传

单项选择题Klinefelter综合征的核型为（）

A.46，XX/47，XXX
B.46，XX/47，XYY
C.47，XXY
D.47，XXX
E.47，XYY

单项选择题半乳糖血症与哪种代谢异常有关（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累

单项选择题白化病I型有关的异常代谢结果是（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累

单项选择题痛风涉及的异常代谢表现为（）

A.代谢终产物缺乏
B.代谢中间产物积累
C.代谢底物积累
D.代谢产物增加
E.代谢副产物积累

单项选择题β地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

A.0
B.1
C.2
D.3
E.4

单项选择题HbH病患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

A.0
B.1
C.2
D.3
E.4

单项选择题静止型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是（）

A.0
B.1
C.2
D.3
E.4

单项选择题下列人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白（）

A.α
B.β
C.γ
D.ψβ
E.δ

单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有苯丙酮酸
C.患者知力发育低下
D.患者尿液和汗液有特殊臭味
E.患者的毛发和肤色较浅

单项选择题白化病患者体内缺乏（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.半乳糖激酶
C.酪氨酸酶
D.精氨酸酶
E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

单项选择题引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是（）

A.移码突变
B.错义突变
C.无义突变
D.整码突变
E.终止密码突变

单项选择题镰形细胞贫血患者的血红蛋白是HBS，其分子组成是（）

A.α2β26谷→赖
B.α2β226谷→赖
C.α2β226谷→缬
D.α2β6谷→苏
E.α2β26谷→缬

单项选择题HbF的分子结构是（）

A.α2β2
B.α2γ2
C.α2δ2
D.α2ε2
E.以上均不是

单项选择题半乳糖血症是由于缺乏（）引起

A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.过氧化氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶