A.PCR分析 B.尿液黏多糖检测 C.DNA分析 D.特异性酶活性测定 E.骨骼X线检查确诊黏多糖病的实验室……

单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

单项选择题10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼

单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒