A.21-三体综合征 B.肝豆状核变性 C.苯丙酮尿症 D.糖原累积病 E.粘多糖代谢障碍
多项选择题具有智力低下的疾病是()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.21-三体综合征 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.粘多糖代谢障碍
多项选择题属于常染色体隐性遗传的是()
A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.糖尿病 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.糖原累积病
多项选择题具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.先天性甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.21-三体综合征 D.先天性肾上腺皮质增生症 E.肝豆状核变性
多项选择题21-三体综合征的临床表现为()
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd角增大 C.脚拇指球部胫侧弓纹 D.眼角膜K-F环 E.关节可过度屈伸
多项选择题肝豆状核变性临床特点有()
A.无症状时尿铜即可排出 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大儿童 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状