A.酶缺陷B.临床表现C.基因型D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现关于黏多糖病的分型依据是（）……

单项选择题糖原累积症的主要受累组织是（）

A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏

单项选择题肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术

单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗

单项选择题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

单项选择题Turner综合征的临床特征不包括（）

A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经

单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／600～800

单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查

单项选择题下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

单项选择题导致染色体畸变的原因有（）

A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是

单项选择题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤