A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术
单项选择题经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为()
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
单项选择题糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
单项选择题先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项()
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雄激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
单项选择题Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是()
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
单项选择题Turner综合征的临床特征不包括()
A.颈蹼、后发际低 B.身材矮小 C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后 E.乳头间距宽、原发性闭经
单项选择题关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600~800
单项选择题21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为()
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高 B.孕期有放射线接触史的发病率高 C.母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高 D.父母酗酒 E.父母系近亲结婚
单项选择题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
单项选择题关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的()
A.生后第1天 B.生后第3天 C.生后15天 D.生后1个月 E.出生时脐血检查