A.Lyon化B.多倍体C.女性年纪大D.近亲结婚通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况……

单项选择题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积症
E.着色性干皮病

判断题生命伦理原则中，无论在何种情况下，都应将保密义务放在首位。

多项选择题以下关于出生缺陷的说法正确的是（）。

A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因
C.出生缺陷的预防重点是产前干预
D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

多项选择题sanger测序的特点（）

A.灵敏度高
B.通量低
C.可以检出新突变
D.不适于检测致病基因复杂、致病位点多的单基因遗传病