A.比德尔 B.加罗德 C.泰特姆 D.鲍林
单项选择题由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是()。
A.白化病B.半乳糖血症C.苯丙酮尿症D.黏多糖贮积症E.着色性干皮病
单项选择题表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为,并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是()
A.半乳糖血症 B.自毁容貌综合征 C.苯丙酮尿症 D.胱氨酸血症 E.白化病
单项选择题由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是()。
A.白化病 B.半乳糖血症 C.黏多糖贮积症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
单项选择题属于糖代谢缺陷病的遗传病是()。
A.白化病 B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C.黏多糖贮积症 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
单项选择题白化病发病机制是缺乏()。
A.苯丙氨酸羟化酶 B.尿黑酸氧化酶 C.溶酶体酶 D.酪氨酸酶 E.半乳糖激酶